Albinismo: genetista aclara las preguntas más frecuentes sobre esta condición

“Yo diría que el primer reto de las personas albinas es encontrar a alguien que les explique realmente cómo es la enfermedad, aparte del diagnóstico oportuno”, afirmó.

El genetista asesor del Programa Nacional de Vigilancia de Malformaciones Congénitas del INCIENSA en el hospital Nacional de las Mujeres Dr. Adolfo Carit Eva y profesor universitario considera que vivir con albinismo es, muchas veces, un reto. Insta a quienes tienen la condición a informarse con especialistas y a la sociedad en general a no discriminar.

¿Por qué una persona albina podría enfrentar problemas en un trabajo?

El médico aseveró que quienes nacen con albinismo pueden hallar limitaciones laborales, pues hay empleos en los que se requiere agudeza visual. Al tema de la vista, insiste, debe prestársele atención desde las aulas. “Su coeficiente intelectual es igual al resto de la población. No hay compromiso cognitivo. El problema es visual, entre otras cosas. El apoyo debe abordarse desde la etapa de aprendizaje (...)”, dijo.

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¿Cuál es la expectativa de vida de una persona albina?

El genetista resaltó que si bien es similar a la de la población en general, el cáncer de piel es una gran amenaza “Si hay que hacer la salvedad de que estos individuos tienen una mayor mortalidad debido al cáncer de piel. Entonces hay que ponerse en los zapatos de esas personas. Imagínate que sean personas de escasos recursos, que no tengan acceso para comprar cremas bloqueadoras. Si no fuera por la seguridad social que proporciona bloqueador solar, quién sabe qué harían muchas personas”, explicó.

¿Hay varios tipos de albinismo? ¿Cuáles son?

El especialista detalló que existen tres principales tipos de albinismo:

1. El albinismo oculocutáneo (OCA, por sus siglas en inglés), que es un grupo de albinismo no sindrómico. Es el más común y está relacionado con personas albinas que heredaron dos copias del gen mutado. Hay siete tipos de OCA (van del 1 al 7) que se determinan según el gen mutado. Tiene como características la ausencia de pigmentación en los ojos (causando dificultades visuales), el cabello y la piel.

2. Un segundo albinismo menos común es el ocular y como su nombre lo dice, se manifiesta en los ojos. Usualmente ocurre en hombres.

3. Un albinismo que está relacionado con otros síndromes que se presentan y son poco comunes, como el Hermansky-Pudlak: además del albinismo oculocutáneo, presenta problemas de sangrado, entre otras afectaciones. También se presenta el síndrome de Chediak-Higashi, en el que la persona nace con albinismo oculocutáneo y se suman sangrado y problemas en los nervios y en el cerebro, entre otras dificultades.

-En Costa Rica hay personas albinas que ni siquiera saben cuál tipo de albinismo tienen…

Es que para eso están los genetistas. Y otra cosa: es importante que se les dé el asesoramiento adecuado porque uno de los aspectos importantes del genetista es que, aparte de atiborrarlos de información, primero tiene que saber comunicar la información, que el paciente entienda lo que se está diciendo para que, al fin y al cabo, se empodere de sí mismo, de la enfermedad y sepan cómo lidiar con ella.

“El paciente oculocutáneo debe tener cuidado: hay ciertos medicamentos que producen fotosensibilidad (...), por ejemplo, ciertos antibióticos como las cefalosporinas, fluoroquinolonas, antifúngicos como el itraconazol, entre otros medicamentos”.

-¿Qué incide en que una persona nazca con albinismo?

Los padres no necesariamente tienen que ser consanguíneos o tener una relación de familia. Simple y sencillamente un individuo dígase de Guanacaste y otra persona de Alajuelita son portadores de una mutación en un alelo (cada una de las maneras en que puede manifestarse un carácter o un gen) y cuando se juntan, tienen relaciones, descendencia biológica (hijos y/o hijas) no saben que son portadores de una mutación y, cuando tienen hijos, nace un hijo o hija albino.