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En Tucumã, al sur del estado de Pará, Brasil, una madre identificó los primeros signos de alerta cuando su hijo de 6 años comenzó a presentar regresión en el habla y caídas constantes.
Zilânda Rêgo, de 35 años, vivía con tranquilidad junto a sus dos hijos, Kelver Rafael y Lara Fernanda. Sin embargo, luego de una serie de estudios, ambos niños recibieron el diagnóstico de síndrome de Sanfilippo tipo A, una enfermedad genética rara que provoca demencia infantil.
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Esta condición también se conoce como “Alzheimer infantil” y no tiene cura.
Kelver, quien tiene ahora 17 años, comenzó a mostrar pérdida de habilidades ya adquiridas, como el uso del baño y la capacidad de comunicarse.
Su madre notó cambios importantes en su comportamiento, como la falta de noción del peligro. Posteriormente, Lara, su hermana menor, también fue diagnosticada con la misma condición, a pesar de no presentar síntomas en ese momento.
Difícil camino hacia el diagnóstico
El proceso para obtener un diagnóstico fue extenso. A pesar de acudir a varios especialistas, Zilânda no recibió respuestas claras. El otorrino descartó problemas auditivos y el neurólogo indicó que no existían daños cerebrales. Solo cuando otro especialista consideró la posibilidad de una enfermedad metabólica, se pudo confirmar la presencia de mucopolissacaridosis tipo III A.
Al tratarse de una condición hereditaria, Lara también fue sometida a pruebas. A pesar de estar asintomática, los exámenes arrojaron un resultado positivo.
Esta noticia llegó poco después de la pérdida del padre de Zilânda, quien ya había enfrentado el fallecimiento de su madre años antes. La mujer describió ese momento como: “el día más cruel de su vida”.
Redes sociales como herramienta de concientización
Zilânda decidió abrir perfiles en redes sociales con el objetivo de visibilizar la enfermedad y ayudar a otras familias. En TikTok y Facebook, comparte el día a día de sus hijos.
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Su contenido ha logrado atraer a más de 350.000 seguidores en ambas plataformas y ha servido incluso para que otros niños reciban diagnóstico.
En sus publicaciones, muestra los síntomas y las dificultades que enfrentan Kelver y Lara. Explica que la enfermedad provoca pérdida de habilidades motoras, lenguaje y memoria.
También menciona la dificultad para recibir atención médica adecuada debido a la distancia y la falta de recursos.
Desafiando los pronósticos médicos
Los médicos indicaron que ambos niños perderían la capacidad de caminar a los 9 años. Sin embargo, hoy pueden desplazarse con dificultad, aunque no de manera completamente autónoma.
También superaron las expectativas sobre su capacidad para alimentarse, ya que logran consumir alimentos sólidos, lo cual no es común en personas con esta condición.
El insomnio severo, otra característica de la enfermedad, también ha disminuido. En el pasado, los niños podían permanecer más de 15 días sin dormir de forma continua. Actualmente, los episodios de insomnio no superan los tres días.
Zilânda ha logrado adaptar la rutina familiar a las limitaciones de sus hijos. Destaca que, aunque tienen una salud frágil, ya no se enferman con frecuencia.
El pronóstico de vida para personas con síndrome de Sanfilippo se sitúa entre los 15 y 20 años. Lara ya cumplió 15 años y Kelver se acerca a los 18.
La madre brasileña afirma que esta es la mejor etapa que han vivido como familia. Reconoce que el prejuicio social y la falta de comprensión son desafíos constantes, pero valora profundamente el amor y la conexión que mantiene con sus hijos.
@zilandarego Eles muito tranquilos
♬ som original - Zilanda
*La creación de este contenido contó con la asistencia de inteligencia artificial. La fuente de esta información es de un medio del Grupo de Diarios América (GDA) y revisada por un editor para asegurar su precisión. El contenido no se generó automáticamente.
