Enfermedades raras: Bebé enfrenta padecimiento visto solo dos veces en Costa Rica

“Tenía convulsiones muy fuertes, todos los días. A veces hasta seis u ocho por día. Uno como papá se desespera al no entender qué pasa y tratar de ayudar”, recordó el papá.

Así fue como comenzaron las idas y venidas desde Orotina hasta el Hospital Nacional de Niños (HNN). En más de una ocasión, creyeron que sería la última noche de su hijo. Los médicos no tenían claro qué pasaba.

El diagnóstico tomó tres meses, tiempo durante el cual las convulsiones no cesaron ni en cantidad ni en intensidad. El resultado de las pruebas genéticas indicaba que Marianito tenía una enfermedad que solo se había visto en dos costarricenses, quienes murieron antes de su tercer cumpleaños.

Esta enfermedad se llama Menkes. Un defecto en un gen llamado ATP7A provoca que el organismo no pueda distribuir adecuadamente el cobre por el cuerpo, una sustancia trascendental para el ser humano. El organismo usa cobre para producir energía y mantener tejidos conectivos y vasos sanguíneos, también ayuda a mantener el sistema nervioso y el sistema inmunitario. Igualmente, se necesita cobre para el desarrollo del cerebro.

La falta de transporte de cobre redunda en niveles muy bajos de esta sustancia. Esto puede afectar la estructura de huesos, piel, cabello y vasos sanguíneos, o, como en el caso de Mariano, interferir con la función nerviosa. Por eso, el pronóstico para alguien con esta enfermedad no es optimista.

Pero tampoco es sencillo llegar al diagnóstico, porque se requiere una prueba genética muy específica. Una vez conocida la enfermedad surge otro problema... tratarla.

“Cuando por fin nos dijeron que era Menkes nos dieron otra noticia, que no había medicamento, del todo, no existía. Sabíamos qué tenía Mariano, pero no había cómo ayudarlo. Fue un baldazo de agua fría”, rememoró Miranda.

La lucha por un medicamento

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Los padres de Mariano no iban a darse por vencidos y ver a su hijo morir por falta de cobre. Se pusieron a investigar y dieron con organizaciones de pacientes en España y con personas que los fueron guiando.

“Yo me puse a investigar en marzo, y ahí vimos que en febrero se había aprobado el primer medicamento para esta condición. Ya mi hijo iba a tener esperanzas”, destacó.

Este fármaco se llama histidinato de cobre y consiste en inyecciones subcutáneas que deben administrarse cada 12 horas.

Pero no era tan fácil, el medicamento no estaba disponible en Costa Rica y había que buscar cómo hacerlo. Allí comenzó otra carrera contra el tiempo, porque ya Mariano tenía nueve meses y lo ideal es que este tratamiento comience a recibirse en el primer trimestre de vida.

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Los Miranda Barraza dieron entonces con Ana Violeta Ovares, farmacéutica quien, con su empresa PremaFarma, se dedica a elaborar recetas a la medida de los pacientes cuando requieren dosis muy específicas o no tienen medicamentos disponibles.

“Ellos dieron conmigo no sé exactamente cómo. Yo no tenía la menor idea de esa enfermedad, pero ya ellos tenían todas las averiguaciones hechas, ya estaban en contacto con varias asociaciones. Ellos querían saber si era posible hacer el medicamento en el país”, contó la farmacéutica.

Ella y su socia comenzaron a hablar con hospitales de niños en Argentina y Canadá y sabían qué debían hacer para preparar el medicamento. Pidieron los materiales, pero tomaban dos meses en llegar.

“En el HNN no estaban tan de acuerdo con dar el tratamiento porque ya se había hecho ‘tarde’, ya habían pasado los tres meses. Don Kevin insistió en que quería darle la oportunidad a su hijo. Una representante de un hospital de España dijo, ‘solo probando podemos saber, hay niños que sí reaccionan bien’”, rememoró.

Ovares puso manos a la obra para conseguir los materiales antes, se necesitaban dos que debían producir cierta reacción química.

Uno de sus proveedores tenía sulfato de cobre, otro amigo, que conocía todos los laboratorios químicos, consiguió el otro. Se obtuvo lo suficiente para seis meses de tratamiento. En cuestión de 10 días tenían todo.

Lo siguiente fueron pruebas de toxicidad y de eficacia, para ver si el fármaco era apto para el bebé. Una universidad les ayudó con el análisis. Les dijeron que tendrían listos los resultados en tres semanas, pero cuando escucharon la razón, en dos días los tenían listos.

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“Los resultados salieron perfectos, dentro de los límites que tenían que dar y dimos los primeros 30 viales”, recordó.

Para ese momento Mariano ya tenía 11 meses, los mismos pediatras le recomendaron a la familia no ilusionarse. Sin embargo, con la primera inyección las convulsiones bajaron a la mitad, con la segunda desaparecieron.

En este momento, el niño tiene prescrito el histidinato de cobre como uso compasivo por seis meses. El uso compasivo se da cuando no hay medicamentos aprobados en el país para determinada condición, pero hay una opción que ya ha demostrado clínicamente ser eficaz y puede dar una esperanza.

“Tenemos que volver con nuestro testimonio para que le extiendan por más tiempo el medicamento a Marianito, esto le ha devuelto la vida”, expresó don Kevin.

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A futuro

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Mariano también nació con ángel. Su madre es enfermera y dejó de trabajar para cuidarlo, ella sabe alistar todo para aplicar las inyecciones cada 12 horas a su hijo. Ovares le facilitó el trabajo: con las inyecciones preparó también un anestésico que puede ponerse directamente en la piel para aliviar las molestias de la inyección y que no sienta dolor.

También está con diferentes terapias para ir recuperando el terreno que la enfermedad le había hecho perder.

“Todavía no se sienta, ni sostiene la cabecita, le falta mucho en la parte muscular, pero ha tenido un avance importante. Ahora balbucea, ahora sigue la luz con sus ojos”, dijo Ovares.

Este niño fue el tercer caso confirmado en el país, el primero a través de una prueba genética, pero su caso abrió puertas. A inicios de febrero, a Ovares le llegó otra petición. Un niño de seis meses de vida acaba de recibir el diagnóstico de enfermedad de Menke.

“La misión de Mariano fue crear esta alerta, esta conciencia para ayudar a este otro niño. Muy probablemente él tenga más oportunidad de responder a este medicamento, porque va a recibirlo más joven”, señaló Ovares.

Para la familia Miranda Barraza la esperanza continúa.

“¿Qué no hace uno por un hijo? Mariano es nuestra vida entera y mientras Dios nos lo tenga con nosotros vamos a estar para él”, concluyó el padre.

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