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Un niño de 3 años se convirtió en el primer paciente en recibir una terapia genética experimental para tratar el Síndrome de Hunter, una enfermedad hereditaria progresiva que afecta a 1 de cada 155.000 nacidos vivos. El procedimiento fue desarrollado por investigadores de la Universidad de Manchester, en Inglaterra.
La institución anunció el avance médico este lunes 24 de noviembre. La intervención se realizó en el Royal Manchester Children’s Hospital (RMCH) con apoyo del Centro de Medicina Genómica del Hospital Saint Mary’s.
Enfermedad grave y sin cura definitiva
El Síndrome de Hunter ocurre por un error genético que impide la producción adecuada de la enzima iduronato-2-sulfatasa, esencial para degradar ciertas moléculas de azúcar conocidas como glicosaminoglicanos (GAGs). La acumulación de estos compuestos provoca daños progresivos en órganos, articulaciones y cerebro.
Quienes padecen esta condición enfrentan problemas respiratorios, cardíacos, pérdida auditiva, rigidez articular y deterioro cognitivo. La esperanza de vida suele estar entre los 10 y 20 años.
El único tratamiento disponible hasta ahora era el uso del medicamento Elaprase, una terapia de reemplazo enzimático semanal de tres horas que no frena el daño neurológico. El costo anual de este tratamiento en el Reino Unido es de $500.000.
Terapia genética sin necesidad de donantes
Los padres del menor, Oliver, decidieron llevarlo desde California, Estados Unidos, hasta el Reino Unido al detectar la enfermedad en una fase temprana. Su hermano mayor, Skyler, también fue diagnosticado, pero por su edad no pudo ingresar en el mismo estudio clínico.
En febrero, los médicos extrajeron células madre del propio Oliver, modificaron su material genético para corregir el defecto y luego las reinfundieron. Las nuevas células ahora producen niveles elevados de la enzima faltante, incluso en el cerebro, lo que podría evitar el deterioro neurológico.
El procedimiento evita los riesgos de un trasplante convencional, que requiere un donante compatible. Según los especialistas, esta técnica es más segura y efectiva y podría aplicarse a otras enfermedades genéticas.
Avances visibles en recuperación
Después de varios meses, los médicos reportaron que el niño ya no requiere infusiones semanales y que presenta mejoras físicas y cognitivas. Se detectaron niveles elevados de enzimas en su sangre, lo que indica que el tratamiento estaría funcionando de forma efectiva.
El equipo médico señaló que este avance podría abrir nuevas vías para tratar otros trastornos genéticos. Además de Oliver, otros cuatro menores con el mismo diagnóstico participarán en el estudio clínico.
La familia del niño manifestó que participar en esta investigación tiene un impacto importante no solo para sus hijos, sino también para otras familias en el mundo que enfrentan esta enfermedad.
*La creación de este contenido contó con la asistencia de inteligencia artificial. La fuente de esta información es de un medio del Grupo de Diarios América (GDA) y revisada por un editor para asegurar su precisión. El contenido no se generó automáticamente.
